Mas Ahmah Jonid begitu teruja bercerita mengenai anak perempuannya, Mawaddah A. Khalil. Begitulah naluri seorang ibu yang sentiasa bangga dengan cahaya matanya di sebalik berdepan dengan pelbagai kesukaran hidup.

Anak keduanya dari 2 beradik itu menghidap sejenis penyakit kulit ‘congenital lamellar icthyosis’ (LI) sejak lahir.

Antara simptom-simptom LI yang kelihatan pada gadis berusia 21 tahun itu ialah kulit yang kering melampau, kasar dan bersisik.

Mas Ahmah, 50, berkata anak perempuannya itu semakin tabah menerima keadaan dirinya dan sentiasa bersemangat tinggi. Anak sulung beliau, Ibrahim Adham, 22, bagaimanapun tidak mempunyai sebarang komplikasi penyakit.

“Kita yang kononnya normal ini selalu merungut, susah nak bersyukur dan tidak pernah rasa cukup, walaupun sudah cantik tapi nak lagi cantik.

“Mereka (pesakit LI) lebih redha dengan apa yang Allah bagi, inilah antara perkara yang boleh kita pelajari daripada mereka,” kata Mas Ahmah yang juga aktif sebagai sukarelawan MyCare dan Rose2Rose itu dalam satu wawancara eksklusif dengan Bernama di sini baru-baru ini.

Terkejut melihat anak baru lahirnya

Mengenang kembali kali pertama beliau menatap Mawaddah pada hari kelahirannya kira-kira 21 tahun lepas, Mas Ahmah secara jujur berkata sememangnya beliau sangat terkejut.

Pada ketika itu mulutnya hanya mampu menyebut, “Ya Allah, anakku, anakku.”

“Kulitnya macam kertas minyak, tebal, terlalu tegang sehingga menyebabkan matanya menipis dan kelopak mata terkelepet ke dalam.

“Kerana kulit terlalu tegang hidung dia leper, hampir tak kelihatan dan mulutnya membentuk huruf 0,” ceritanya kepada Bernama.

Lebih menyedihkan hati wanita ini ialah apabila doktor pakar memberitahu penyakit itu tiada ubat dan terpaksa ditanggung sepanjang hayat. Apatah lagi pada pertengahan dekad 1990-an itu maklumat mengenai LI sukar didapati memandangkan penggunaan internet belum meluas seperti sekarang.

Malah doktor turut memberitahunya penerangan mengenai penyakit itu mengisi tidak sampai separuh buku teks perubatan.

Kulit sensitif, mudah luka, dijangkkiti kuman

Menguruskan Mawaddah ketika bayi sangat mencabar kerana keadaan kulitnya yang sangat sensitif sehingga mudah terluka dan dijangkiti kuman.

Jika sakit, walaupun hanya demam biasa, Mawaddah terpaksa dibawa ke hospital kerana tiada klinik yang berani memberi rawatan kepadanya.

Selain itu, sukar untuk membawanya pergi ke mana-mana kerana menuntut penjagaan yang rapi. Sepanjang masa kulit Mawaddah perlu dipastikan lembab dan bersih.

Bukan itu sahaja, Mas Ahmah dan suami juga terpaksa berdepan dengan pelbagai kerenah masyarakat. Ada yang menunjukkan simpati dan ada yang ingin tahu namun ada juga yang menunjukkan rasa jijik.

“Pada mulanya saya memang lemah berdepan dengan keadaan itu. Sepanjang masa saya menangis. Mandikan Mawaddah saya menangis, sapukan krim saya menangis, pakaikan baju menangis, air mata saya tidak berhenti mengalir.

“Saya ada berjumpa dengan Allahyarham Ustaz Haron Din yang mengajarkan saya satu doa, jadi mulut saya tidak lekang dengan doa itu. Bolehlah saya katakan saya menjaga anak saya itu dengan doa dan air mata, tanpa putus asa,” Mas Ahmah berkongsi kisahnya.

Di sebalik keadaan fizikal Mawaddah, beliau dan suaminya mengambil keputusan untuk tidak membiarkan Mawaddah terperuk di rumah.

Mawaddah tetap dibawa keluar berjalan-jalan termasuk ke pusat membeli-belah dan menghantarnya belajar ke sekolah harian biasa.

Anak perempuannya itu menjalani kehidupan harian di sekolah yang sama seperti kanak-kanak lain serta mempunyai kawan kecuali tidak mengikuti aktiviti di bawah terik matahari kerana tidak tahan berpanas.

Lali dengan ejekan, cuma tak mahu ibu bapa terasa

Di sebalik perjalanan hidup yang serba-serbi mencabar, Mawaddah masih mampu meneruskan pengajiannya dan baharu sahaja menamatkan pengajian diploma dalam bidang seni dan rekacipta di Kolej Yayasan Pahang, Kuantan.

Remaja itu mengakui tidak mudah baginya berhadapan dengan ejekan dan pandangan orang ramai.

“Kalau di sekolah dulu diejek dengan gelaran hantu itu biasa, sekarang kalau pergi mana-mana pun mesti ada orang yang memandang lama ke arah saya.

“Saya dah penat nak kecil hati. Saya cuba positifkan diri dan anggap orang yang pandang itu kasihan kepada saya,” Mawaddah meluahkan perasaan beliau.

Lali dengan ejekan dan pandangan tidak diundang, Mawaddah sebenarnya lebih mengambil berat perasaan kedua-dua ibu bapanya.

“Terutamanya kalau yang tengok dengan muka yang negatif atau buat bunyi jijik, pada saya, saya OK. Saya cuma tak mahu ibu bapa saya terasa hati,” katanya.

Faktor genetik boleh jadi punca

Bercakap mengenai penyakit jarang jumpa ini termasuk LI, Perunding pediatrik dan pakar genetik klinikal Pusat Perubatan Universiti Malaya Professor Dr Thong Meow Keong berkata sukar untuk menetapkan definisinya kerana bilangan kes yang tidak seragam.

“Kadangkala terdapat satu atau 2 kes sahaja dikesan bagi satu-satu penyakit dan kadangkala terdapat sehingga 200 kes.

“Secara individu penyakit ini sangat jarang dijumpai, namun jika dikumpulkan bersama, ia menjadi ‘common’ iaitu satu dalam 2,000 hingga 3,000 orang,” kata beliau kepada Bernama.

Menurut Thong, yang juga penasihat MRDS, 80% daripada penyakit jarang jumpa itu adalah bersifat genetik, samada gen pembawa penyakit itu diwarisi atau berlaku mutasi gen secara spontan iaitu pertama kali berlaku dalam keluarga.

Manakala 20% lagi, katanya, diakibatkan pengaruh luar seperti pengambilan alkohol dan dadah, jangkitan virus seperti Zika, herpes dan sifilis, dan jangkitan parasit seperti Toxoplasmasis.

Walaupun sesetengah penyakit itu boleh dikesan awal, tetapi kebanyakan kes lewat dididiagnos kerana kurang kesedaran.

“Jadi di sinilah timbul masalah apabila rawatan lambat diberi pesakit mengalami banyak komplikasi.

“Contohnya mereka mungkin menghadapi masalah untuk berjalan, masalah dalam pertuturan atau pembelajaran dan sebagainya,” jelas beliau.

Bagaimanapun Thong tidak menyalahkan ibu bapa sepenuhnya kerana jika mereka ada berjumpa doktor, kemungkinan besar doktor juga tidak dapat mengesan penyakit jarang jumpa itu dan menganggap kanak-kanak itu hanya lambat dari segi pertumbuhan.

Tegas beliau, isu penyakit ini perlu ditangani secara holistik dengan mengambil kira semua aspek termasuk kewangan, insurans perubatan, penyelidikan, serta pendidikan bukan sahaja kepada masyarakat malah dalam kalangan pengamal perubatan.

Kurangnya pakar untuk merawat

Sebagai langkah menangani penyakit jarang jumpa dengan lebih cekap, beliau menegaskan perlu ada bilangan pakar dan doktor terlatih yang cukup untuk merawat pesakit dari awal, selain satu pusat pengumpulan data pesakit dari seluruh negara.

Antara isu berkaitan bilangan doktor pakar dan terlatih ini ialah kekurangan minat dalam kalangan doktor muda untuk melanjutkan kepakaran dalam bidang genetik.

“Kebanyakan doktor tidak gemar membuat pengkhususan dalam bidang ini kerana banyak yang perlu dipelajari. Subjeknya juga sukar dan bidang ini tidak berapa menguntungkan berbanding jika jadi pakar bedah atau otak, “ katanya.

Di samping itu, pengurusan penyakit berkenaan juga memerlukan cabang disiplin yang lain seperti terapi fisio dan pekerjaan, kaunseling serta pendidikan agama.

Ini kerana setiap kes adalah unik dan tidak boleh dirawat dengan kaedah yang sama, dan kadangkala rawatan yang diperlukan tidak bersifat perubatan.

“Sebagai contoh, jika seseorang itu dilahirkan cacat, potensi mereka boleh dimaksimumkan dengan meningkatkan fungsi mereka.

“Atau sekiranya seseorang mempunyai masalah pembelajaran, perlulah dikaji apa penyebabnya supaya kita boleh mengusahakan teknik untuk meningkatkan kemampuan pembelajaran anak itu, “ jelas beliau.