Dilahirkan dengan penyakit yang juga dikenali sebagai Morquio A, beliau yang kini berusia 29 tahun mengalami gejala seperti tulang tidak tumbuh secara normal dan dada membengkak ketika masih kecil.
Rachel mula menjalani pembedahan untuk penyakit itu sejak berusia 4 tahun. Setakat ini beliau sudah menjalani 4 kali siri pembedahan iaitu 2 kali pembedahan di kaki, satu di telinga dan satu pembedahan leher yang dilakukan diluar negara dan kos tersebut dibiayai oleh keluarganya.
Empat tahun lalu, beliau menjalani pembedahan di dalam negara, melibatkan kedua belah kaki. Pembedahan di Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) dibiayai sepenuhnya oleh kerajaan kerana PPUM adalah hospital kerajaan, tambahan pula Rachel pemegang kad Orang Kelainan Upaya (OKU).
Menurut beliau, penyakit tersebut masih lagi belum mempunyai penawar dan rawatan yang disediakan hanya memberi tumpuan terhadap pengurusan gejala dan komplikasi untuk melegakan kesakitan daripada menjadi lebih teruk.
Terapi enzim
Satu lagi usaha untuk merawat penyakit yang dihidapinya ialah menjalani rawatan terapi dengan memasukkan enzim buatan ke dalam tubuh. Sejak 2 tahun lalu, Rachel perlu meluangkan masa 4 hingga 5 jam di Hospital Kuala Lumpur (HKL), sekali dalam seminggu untuk rawatan berkenaan.
“Prosesnya seperti dialisis dan ia perlu dilakukan seumur hidup. Bagaimanapun, saya gembira kerana dengan adanya rawatan ini saya dapat menjalankan kehidupan dengan lebih berdikari,” katanya yang mempunyai ketinggian 92.5cm.
Rachel menjelaskan enzim yang diambil sekarang bukanlah untuk meredakan kesakitannya tetapi ia hanyalah untuk menghentikan keadaan daripada menghadapi kemerosotan.
Anak tunggal yang berasal dari Subang Jaya ini mendapatkan rawatan itu sejak ia diperkenalkan di negara ini dan memerlukan kos sebanyak RM28,000 seminggu. Jumlah keseluruhan diperlukan adalah sebanyak RM1.6 juta setahun untuk rawatan tersebut.
Kata beliau, sebelum ini BioMarin Pharmaceutical Inc. AS dan Persatuan Penyakit Lysosomal Malaysia membiayai kos rawatan itu sepenuhnya selama setahun.
Situasi itu mendorongnya menubuhkan Tabung Amanah Rachel Siew Suet Li untuk tujuan mengumpul dana bagi rawatan itu.
“Keadaan saya sekarang sudah bertambah baik dan tidak merasai sebarang kesakitan, namun cepat berasa letih dan kurang bertenaga apabila melakukan kerja yang agak berat.
“Saya juga menghadapi masalah penglihatan dan deria pendengaran kian terjejas kira-kira 30% dan terpaksa memakai alat bantu pendengaran,” luahnya kepada Bernama dalam satu temu bual baru-baru ini.
Sering menjadi mangsa ejekan sewaktu kecil
Rachel yang mendapat pendidikan awal di Sekolah Kebangsaan Sri Subang Jaya turut berkongsi kehidupan sukarnya semasa kecil termasuk sewaktu zaman persekolahannya. Beliau sering diejek dan dibuli oleh rakan sebaya disebabkan keadaan fizikalnya yang berbeza daripada orang lain.
Bagaimanapun, menurut Rachel, guru-gurunya selalu membantu dan sentiasa memberikan semangat kepadanya tidak kira dalam soal pembelajaran mahupun keadaannya sewaktu di sekolah.
“Lama-kelamaan, saya sudah tidak kisah dengan ejekan itu malahan semuanya memberikan saya kekuatan untuk terus tabah menghadapi keadaan hidup saya.
“Pernah suatu ketika dahulu, saya ke restoran bersama rakan-rakan dan ketika pelayan ingin mengambil pesanan kami, pelayan tersebut langsung tidak mengendahkan saya dan memberi reaksi pelik, seolah-olah saya tersangat berbeza dengan manusia biasa,” katanya.
Meskipun bukan pelajar cemerlang, namun sejak dari kecil lagi, Rachel sudah memasang impian untuk menjejakkan kaki ke menara gading dan berusaha gigih untuk mencapai impiannya itu.
Rachel melanjutkan pelajaran peringkat A level di Help Universiti Kolej dalam jurusan Perundangan, Perakaunan dan Ekonomi selama setahun dan 6 bulan.
“Selepas saya membuat A level, saya menyambung pengajian peringkat ijazah di Kolej Brickfields Asia dalam bidang Perundangan dan mengikuti program pertukaran pelajar ke United Kingdom (UK). Ini bermakna, 2 tahun pengajian di kolej tersebut dan setahun pengajian di University of Hertfordshire, UK, “ katanya sambil menjelaskan pengajiannya dibiayai sepenuhnya oleh keluarga.
Mengimbau kenangan sewaktu pengajiannya di negara asing, Rachel berkata ada beberapa rakannya yang turut menyambung pelajaran di UK, oleh itu dia dapat menyesuaikan diri dengan cepat kerana mendapat bantuan mereka.
Selain itu, Rachel menambah penerimaan orang luar terhadapnya lebih terbuka walaupun pada awalnya mereka agak sukar membiasakan diri dengannya.
Ibu inspirasi terbesar
Wanita cekal ini menjelaskan, ibunya adalah inspirasi paling besar buatnya dan sentiasa memberi dorongan serta motivasi.
“Dahulu saya ada berasa cemburu melihat remaja seusia saya dapat menjalani kehidupan yang baik, boleh keluar bersama rakan, menonton wayang dan sebagainya, tetapi ibu sentiasa memberi kata-kata semangat.
“Sejak kecil, ibu selalu berkata walaupun saya dilahirkan berbeza daripada orang lain, tetapi saya masih mempunyai minda yang cerdas, masih mempunyai anggota badan yang sempurna dan berfungsi dengan baik, saya boleh buat perkara yang orang lain buat dan mungkin kemampuan saya melebihi kemampuan orang lain,” katanya dengan nada sayu.
Rachel kini bekerja sebagai Penasihat Komuniti dalam pasukan ‘Make It Right Movement’ yang merupakan inisiatif tanggungjawab sosial korporat di bawah naungan Kolej Brickfields Asia.
“Sebagai manusia, kita tidak dapat meramal masa hadapan. Memang saya bercita-cita untuk menghabiskan sisa hidup sebagai peguam. Walaupun saya tidak dapat berbuat demikian, namun saya bangga dapat juga menyumbang bakti dengan menyertai badan bukan kerajaan untuk membantu orang lain, “ katanya.
Selalu bersikap positif, Rachel berharap dapat menyuarakan pendapat dan ‘suara kecil’ golongan istimewa sepertinya.
“Saya harap orang luar tidak memandang jelek terhadap insan seperti saya dan rakan-rakan yang lain. Jangan sisihkan kami, “ kata Rachel sambil menambah beliau sudah menghasilkan sebuah buku mengenai kisah hidupnya bertajuk “Little Book, BIG Secrets”.
Buku berharga RM39.90 itu boleh dibeli di kedai buku MPH dan Perpustakaan Negara.
Penderitaan dapat perhatian NGO
Rachel juga bersyukur apabila nasibnya mendapat perhatian sebuah badan bukan kerajaan (NGO) ‘True Complexion’ yang membantunya mengumpul dana bagi membiayai rawatan penyakitnya.
“Saya mula mengenali pengasas NGO tersebut melalui laman sosial Facebook dan kemudian menjadi rapat, saya sangat bersyukur beliau membantu saya mengumpul dana melalui program ini,” katanya kepada Bernama ketika ditemui selepas majlis Alive Festival 2018.
Program Alive Festival merupakan program dianjurkan oleh True Complexion iaitu salah satu program untuk memberikan kesedaran kepada orang ramai mengenai penyakit tersebut di samping mengumpul dana untuk rawatan Rachel.
Penganjur yang juga pengasas True Complexion, Rozella Marie Mahjhrin berkata setakat ini mereka berjaya mengumpul RM5,000 melalui yuran penyertaan untuk program ini dan ia akan disalurkan ke Tabung Amanah Rachel Siew Suet Li.
“Saya tak tahu berapa banyak yang kami boleh kumpul tetapi sedikit mana pun jumlahnya, ia dapat membantu Rachel. Saya harap masyarakat akan menghulurkan sumbangan untuk membantu beliau, “ katanya.
Sindrom Marquio A belum ada penawar
Menurut pakar genetik klinikal HKL, Dr Leong Huey Yin, Sindrom Morquio A merupakan penyakit warisan genetik disebabkan pengumpulan terlalu banyak gula ‘glycosaminoglycans’ (GAG) dalam sel badan hingga berlaku kerosakan sel.
Keadaan ini menyebabkan pelbagai masalah kesihatan termasuklah masalah pembentukan tulang dan sendi, tumbesaran, pendengaran, dan penglihatan. Namun demikian, daya kognitif dan ‘Intelligence Quotient’ (IQ) penghidap sindrom Morquio A adalah normal.
“Biasanya, gula GAG dibina dan dipecahkan di dalam sel dan enzim diperlukan untuk proses pemecahan GAG. Individu dengan sindrom Morquio A kekurangan enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase. Tanpa enzim ini, gula GAG terkumpul terlalu banyak di dalam sel badan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan.
“Penyakit ini adalah penyakit jarang jumpa dan terdapat lebih kurang 22 orang pesakit ini di Malaysia, tetapi kami tidak mempunyai bilangan pesakit yang rasmi di mana kami boleh dapatkan maklumat dengan tepat,” katanya ketika dihubungi Bernama di sini.
Dr Leong berkata pelbagai rawatan diperlukan untuk penghidap penyakit ini di mana pesakit yang mengalami masalah pembentukan tulang rawan memerlukan pembedahan tulang terutama pada tulang belakang dan pada anggota kaki. Selain itu, rawatan juga diperlukan untuk mata, telinga, jantung dan pernafasan.
Terapi penggantian enzim (ERT) adalah satu rawatan yang dapat mengurangkan kadar terjadinya komplikasi kesihatan pada penghidap sindrom Morquio A. Tidak ada rawatan yang dapat merawat atau mengelak terjadinya kesemua komplikasi penyakit ini, tetapi ERT dapat memperbaiki daya ketahanan seterusnya meningkatkan kualiti hidup mereka.
“Namun demikian, kos rawatan adalah sangat tinggi untuk sesetengah penyakit jarang jumpa. Kos ubat ERT untuk sindrom Morquio A boleh mencecah antara RM250,000 hingga RM 1 juta setahun bergantung kepada berat tubuh badan pesakit,” katanya.
Dr Leong berkata simptom awal sindrom ini adalah melalui perubahan pada pembentukan tulang iaitu dada yang tinggi, tulang belakang lebih bengkok daripada sepatutnya (kyphosis), dan bentuk lutut tidak normal ‘knock knees’.
Tambah beliau, penyakit ini hanya boleh dikesan jika ibu mengandung menjalani ujian genetik khas dan ia hanya akan dilakukan jika ibu tersebut mempunyai sejarah mempunyai anak dengan sindrom itu.